2013, № 4 (153)

УДК: 617.735-007.23-07Шурыгина М.Ф., Борзенок С.А., Хлебникова О.В., Соломин В.А. КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЦЕНТРАЛЬНЫХ АБИОТРОФИЙ СЕТЧАТКИ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИКомплексный клинико-функциональный и молекулярно-генетический подход к диагностике/дифференциальной диагностике абиотрофий сетчатки позволяет определить этиологию патологического процесса, адекватно оценить уровень и степень тяжести повреждений сетчатки, что имеет важное научное и практическое значение.Ключевые слова: Болезнь Штаргардта, Фундус Флявимакулятус, клиническая и молекулярно-генетическая диагностика.

Загрузить

Список использованной литературы:

1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациям в гене АВСА4 // Медицинская генетика. — 2006. — том 5. — №9. — С. 37-41.

2. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с разной генетической структурой: автореферат дисс... доктора мед. наук. М., 1998. — 52с.

3. Шамшинова А.М. Локальная электроретинограмма в клинике глазных болезней // Автореферат дисс... доктора мед. наук. Москва. -1989. –42с.

4. Шершевская С.Ф. Основные формы первичных и вторичных дистрофий желтого пятна (клиника, диагностика и некоторые вопросы морфологии) // Автореферат дисс... доктора мед. наук. Новокузнецк. — 1970. –30 с.

5. Cella W, Greenstein V.C., Zernant-Rajang J. et al. G1961E mutant allele in the Stargardt disease gene ABCA4 causes bull's eye maculopathy // Experimental Eye Research. — 2009. — Vol.89. — P.16–24.

6. Klien B.A., Krill A.E. Fundus Flavimaculatus // American Journal of Ophthalmology. — 1967. — Vol. 64. — №1. — P. 3-23.

7. Lewis R. A., Shroyer N. F., Singh N. et al. Genotype/phenotype analysis of a photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter gene, ABCR, in Stargardt disease // Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol.64. — P. 422–434.

8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. The genetics of inherited macular dystrophies// Journal of Medical Genetics. — 2003.– Vol. 40.– P. 641-650

О статье

Авторы: Шурыгина М.Ф., Борзенок С.А., Хлебникова О.В., Соломин В.А.

Год: 2013

Главный редактор

Сергей Александрович
МИРОШНИКОВ

© Электронное периодическое издание: ВЕСТНИК ОГУ on-line (VESTNIK OSU on-line), ISSN on-line 1814-6465
Зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
Свидетельство о регистрации СМИ: Эл № ФС77-37678 от 29 сентября 2009 г.
Учредитель: Оренбургский государственный университет (ОГУ)
Главный редактор: С.А. Мирошников
Адрес редакции: 460018, г. Оренбург, проспект Победы, д. 13, к. 2335
Тел./факс: (3532)37-27-78 E-mail: vestnik@mail.osu.ru